Síndrome de la uña rotuliana: causas, síntomas, tratamiento, herencia

El síndrome de la uña rotuliana (NPS) es un trastorno genético raro. Los síntomas varían dependiendo de qué áreas del cuerpo afecte. Afecta comúnmente las uñas, las rodillas, los codos y las caderas, pero también puede afectar los riñones, los ojos y otras áreas.

Los tratamientos dependerán de la ubicación y la gravedad de los síntomas. La condición a menudo requiere mantenimiento y monitoreo de por vida.

Este artículo revisa qué es el síndrome de la rótula de la uña, los síntomas, las causas y más.

NPS, anteriormente llamada enfermedad de Fong, es una condición genética rara que aparece al nacer o en la primera infancia.

El síntoma más común es la aparición de uñas de los pies o de las manos poco desarrolladas o faltantes. Sin embargo, las NPS también pueden afectar a una persona:

Además, las NPS pueden hacer que se acumule presión de líquido dentro de los ojos, una afección llamada glaucoma. Sin tratamiento, la presión elevada crónica dentro de los ojos puede provocar cambios en la visión y, eventualmente, pérdida permanente de la visión.

Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD), alrededor del 30-50 % de las personas con esta afección desarrollan problemas en los riñones durante la niñez o la edad adulta, y alrededor del 5 % pueden experimentar insuficiencia renal.

La condición afecta a menos de 50,000 personas en los Estados Unidos.

Los síntomas de NPS pueden variar de persona a persona.

Los cambios en las uñas son el síntoma más común y afectan al 98 % de las personas con esta afección. NPS afecta con mayor frecuencia a las miniaturas, pero puede afectar levemente a las otras uñas.

NPS no siempre afecta las uñas de los pies, pero cuando lo hace, puede ser evidente en la uña del pie.

Las uñas pueden ser:

Además, el área pálida en forma de media luna en la base de la uña puede ser triangular.

NPS también puede afectar las rodillas. Las rótulas pueden ser pequeñas, subdesarrolladas, deformadas o ausentes. Esto puede hacer que una persona experimente:

También puede hacer que una o ambas rodillas se doblen hacia afuera.

Si la afección afecta los codos, las partes del hueso que se unen en el codo pueden ser pequeñas y poco desarrolladas. Una persona también puede desarrollar membranas en la piel en el pliegue del codo.

Como resultado, es posible que una persona no pueda extender o rotar completamente el brazo. También puede ocurrir una luxación parcial del codo.

La mayoría de las personas con NPS desarrollan cuernos ilíacos bilaterales, que son proyecciones de hueso en los huesos de la cadera.

Otros posibles síntomas incluyen:

NPS es una condición genética autosómica dominante.

Las personas heredan rasgos y condiciones genéticas al recibir dos copias de cada gen, una copia de cada padre biológico.

Según NORD, se produce un trastorno genético dominante si una persona recibe solo una copia afectada de un gen. Esto significa que una persona tiene un 50 % de posibilidades de desarrollar el trastorno si uno de sus padres tiene un gen afectado.

Sin embargo, aproximadamente el 10% de todos los casos nuevos de NPS ocurren como una mutación espontánea cuando ninguno de los padres tiene la afección.

Actualmente, la única causa conocida de NPS es un cambio o mutación en el gen LMX1B. Las mutaciones en este gen provocan cambios e irregularidades en el esqueleto.

No hay correlación entre la mutación específica y el rango y la severidad de la condición.

El diagnóstico puede ocurrir al nacer, en la primera infancia o más tarde en la vida.

Para diagnosticar la afección, un médico deberá:

Las tecnologías de imágenes, como los rayos X y las tomografías computarizadas, pueden ayudar al médico a identificar irregularidades en los huesos y las articulaciones.

Las pruebas genéticas para detectar cambios en el gen LMX1B pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.

NPS puede tomar mucho tiempo para que los médicos diagnostiquen. Los retrasos en el diagnóstico pueden ocurrir por las siguientes razones:

El tratamiento dependerá de los síntomas de una persona y, por lo general, implica brindar atención de apoyo.

En muchos casos, el tratamiento implicará la coordinación entre varios especialistas y otros profesionales de la salud. Los equipos de tratamiento para la afección pueden variar, pero pueden incluir:

Si una persona o sus padres o tutores sospechan que pueden tener el síndrome de la uña rotuliana, hablar con un médico de atención primaria puede ser un buen primer paso. El médico puede ayudar a determinar si alguien tiene la afección y ayudar a formar un equipo de especialistas para brindar tratamientos.

Los tratamientos pueden incluir:

El síndrome de la uña rotuliana es una afección rara que afecta a menos de 50 000 personas en los Estados Unidos.

En alrededor del 10 % de esas personas, la afección ocurre como una mutación espontánea del gen LMX1B. Alrededor del 90% de los casos ocurren como resultado de que una persona transmita la condición a su hijo.

Una persona con la afección tiene un 50 % de posibilidades de transmitir el gen dominante.

El porcentaje no cambia en los nacimientos posteriores, lo que significa que cada niño tiene un 50 % de posibilidades de desarrollar la afección.

Una persona con un diagnóstico de NPS puede desear buscar asesoramiento genético antes de tener hijos. Hablar con un médico puede ayudar a quienes desean tener hijos a planificar la posibilidad de transmitir la afección a un niño.

Es probable que una persona que haya recibido un diagnóstico de NPS necesite exámenes de detección anuales para verificar el desarrollo de complicaciones, como función renal reducida, problemas con los ojos y presión arterial alta.

Algunas personas necesitarán ayuda y apoyo continuos, como medicamentos de mantenimiento o dispositivos de asistencia para el movimiento. Una persona también puede necesitar terapia física u ocupacional.

Con seguimiento y tratamiento, una persona con NPS generalmente puede mantener una alta calidad de vida. Sin embargo, los efectos potenciales de la afección en los riñones pueden influir en el resultado general de una persona.

NPS es un trastorno genético raro que puede afectar varias áreas del cuerpo, pero afecta con mayor frecuencia a las uñas.

El síntoma más común es la aparición de uñas de los pies o de las manos poco desarrolladas o faltantes. Sin embargo, las NPS también pueden afectar los codos, las rótulas, los huesos de la cadera y los ojos.

Es una condición de por vida. Sin embargo, con seguimiento y tratamiento para controlar los síntomas, una persona generalmente puede mantener una alta calidad de vida.